儿童出生缺陷就是胎儿畸形,胎儿畸形不仅会给家庭带来伤痛,也会给孩子的未来带来更多的伤害。所以预防儿童出生缺陷一定要从准备怀孕的时候就开始。希望本教程能够给大家一些帮助。
胎儿畸形的种类多种繁多,其中较为常见的畸形包括:
中枢神经系统异常
无脑儿(anencechalus)是前神经孔闭合失败所致,是先天
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儿童出生缺陷就是胎儿畸形,胎儿畸形不仅会给家庭带来伤痛,也会给孩子的未来带来更多的伤害。所以预防儿童出生缺陷一定要从准备怀孕的时候就开始。希望本教程能够给大家一些帮助。
胎儿畸形的种类多种繁多,其中较为常见的畸形包括:
中枢神经系统异常
无脑儿(anencechalus)是前神经孔闭合失败所致,是先天性胎儿畸形中最常见的一种,几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂(spina bifida)为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧,多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种,发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种:①隐性脊柱裂;②脊髓脊膜膨出;③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现,妊娠18~20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
脑积水(hydrocephalus):脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻,大量蓄积于脑室内外,使脑室系统扩张和压力升高,颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大,常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等,对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断,此外,必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形,尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产,如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。
其它畸形还包括:侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。
先天性心脏病(简称先心病)
是常见的一种胎儿畸形,发生率约为8‰,其中严重先心病的发生率约为4‰,主要包括:法乐四联症,大血管错位,室间隔缺损,房间隔缺,单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室,建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
腹部畸形与异常
消化道闭锁:主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂:是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出,突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形
肺囊腺瘤:胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常,由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用,使得该病中孕期的检出率逐渐增加。
膈疝:膈疝是由于隔肌的部分缺损,腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓,进入的腹腔脏器多为胃、肠,压迫肺组织,影响肺组织的发育,严重的膈疝会引起纵隔移位,可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽,可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。
隔离肺:隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一,是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环,就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。
泌尿系统畸形
(1)肾发育不全或肾缺如:
(2)肾盂积水:
(3)多囊肾:
(4)尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
胎儿骨骼系统异常
骨骼发育异常可见于头部、四肢。
唇裂和唇腭裂(cleft lip and cleft palate)唇裂时腭板完整,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部,严重影响哺乳。产前诊断较困难,B型超声只能发现明显的唇腭裂,胎儿镜虽能直视诊断,但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
其他畸形包括:颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。
双胎相关畸形
双胎输血综合征(TTTS)是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。大约有15%的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。受血者胎儿表现为循环血量增加,羊水过多,心脏扩大或心衰伴有水肿;而供血者循环血量减少,羊水过少、生长受限。严重TTTS的病死率高达80-100%。
双胎反向血流灌注综合症(Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP)又称无心畸形,双胎之一心脏缺如,残留或无功能。如不治疗,正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。主要治疗手段为射频消融减胎术。
单绒毛膜单羊膜囊双胎:由于两胎儿共用一个羊膜腔,两胎儿之间无胎膜分隔,因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大,为极高危的双胎妊娠。
其它还包括:选择性宫内生长受限,联体双胎等。
染色体异常
较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体、性染色体异常有特纳综合征(Turner’s syndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sex linked inheritance disease)
先天性代谢异常:如黑蒙性家族痴呆病,半乳糖血症等。
基因病:(1)单基因遗传病:仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。如黑蒙性家族痴呆病,半乳糖血症等。(2)多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性,每对基因的作用是微小的,但若干对基因作用积累或者形成一个明显的效应,在临床上表现出一个病状群,主要表现为一些先天畸形,如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等。
更新时间:2013-05-16 20:03